Mutlu ve umutlu bir haberle güne başlamaya ne dersiniz?:))Şahsen ben çok heyecanlandım.
AKR1C1 İLK LİPÖDEM GENİ KEŞFEDİLDİ !!!
#LipedemaResearch Lipödem Araştırma merkezi araştırmalarını sürdürüyor yurtdışında. İlk olarak #DrKarenHerbst, lipödemin bir bağ dokusu hastalığı olduğunu duyurdu, ardından # DrStanleyRockson'ın ekibi, Lipödem hastalarında daha yüksek olan lenfatik vaskülatür disfonksiyonu için bir biyobelirteç buldu.(objektif olarak ölçülüp değerlendirilmesi yapılabilen TAHLİL) (Lipödemin de bir lenfatik disfonksiyon hastalığı olduğunu düşündürür). Ve şimdi, ilk #LipedemaGene (# AKR1C1) bulundu !! Bu #breakingnews yeni haber ve daha fazla araştırma yapılması gerekiyor ama bu çok, çok umut verici ve heyecan verici !!! Dünyada milyonlarca kadını etkileyen bu hastalığın sebepleri de,cerrahisiz tedavisinin de ennnn kısa sürede bulunması dileğimle
Kimbilir belki basit bir progesteron ve vitamin takviyesi ile çözülebilir.Bozuk genimiz tamir edilebilir:)) Az kaldı az,bulunacak sebebi bu hastalığın.Not Açıklanan makaleden kısa bir bölüm paylaşıyorum,çeviri yaptırarak,zira doktor değilim,bir tık anlaşılabilir yerleri ekledim:)
https://www.mdpi.com/1422-0067/21/17/6264
İlk olarak Aldo-Keto Redüktaz 1C1 (AKR1C1)
Sendromik Olmayan Bir Ailede Mutasyona Uğramış Gen
Birincil Lipödem
Sandro Michelini , Pietro Chiurazzi , Valerio Marino,
Daniele Dell'Orco ,Elena Manara,, Mirko Baglivo , Alessandro Fiorentino , Paolo Enrico Maltese ,
Michele Pinelli, Karen Louise Herbst , Astrit Dautaj ve Matteo Bertelli
Geliş: 20 Temmuz 2020; Kabul tarihi: 27 Ağustos 2020; 29 Ağustos 2020 tarihinde yayınlandı.
1. Giriş
Lipödem, deri altı (SC) yağ dokusunu etkileyen, zayıflatıcı kronik bir hastalıktır.
iki taraflı artmış ekstremite çevresi, ağrı hissi ve morarma ile karakterizedir.
Geliş: 20 Temmuz 2020; Kabul tarihi: 27 Ağustos 2020; 29 Ağustos 2020 tarihinde yayınlandı.
Özet: Lipödem, subkütanöz yağları etkileyen, sıklıkla yetersiz tanı konan kronik bir hastalıktır.
neredeyse sadece kadınlarda doku, altta orantısız yağ birikimine yol açar ve
üst vücut ekstremiteleri. Yaygın komorbiditeler arasında anksiyete, depresyon ve ağrı bulunur. Korelasyon
duygudurum bozukluğu ve deri altı yağ birikimi arasında steroidlerin rol oynadığını düşündürür
metabolizma ve nörohormon sinyalleri, ancak şimdiye kadar net bir ilişki kurulmamıştır.
Bu çalışmada, cinsiyet sınırlı otozomal dominanttan etkilenen üç hastadan oluşan bir aile bildiriyoruz.
sendromik olmayan lipedema. Tüm ekzom dizileme (WES) ile taranmışlardı ve bu da
bir aldo-keto için kodlayan gen olan AKR1C1'de bir yanlış anlamlı varyant p. (Leu213Gln) keşfi
progesteronun inaktif formu olan 20-α-hidroksiprogesterona indirgenmesini katalize eden redüktaz.
Yabani tip ve varyant enzimin karşılaştırmalı moleküler dinamik simülasyonları, doğrulanmıştır.
kapsamlı bir yapısal ve işlevsel biyoinformatik analiz ile, kısmi bir işlev kaybı olduğunu düşündürür
varyantın. Bu, progesteronun daha yavaş ve daha az etkili bir şekilde hidroksiprogesteron ve değişken taşıyıcılarda artmış deri altı yağ birikimi. Genel olarak, bizim
Sonuçlar, AKR1C1'in sendromik olmayan lipedema ile ilişkili ilk aday gen olduğunu göstermektedir.
1. Giriş
Lipödem, deri altı (SC) yağ dokusunu etkileyen, zayıflatıcı kronik bir hastalıktır.
iki taraflı artmış ekstremite çevresi, ağrı hissi ve morarma ile karakterizedir.Orantısız bir vücut şekline yol açar altta deri altı yağ birikimi ve ayrıca
önemli ölçüde sakatlığa neden olabilecek üst ekstremiteler. Hipertrofik yağ yastıkları tipik olarak
diyet rejimlerine veya fiziksel aktivitelere tepkisiz. Hastalık neredeyse sadece ergenlik, hamilelik ve hatta menopoz sırasında veya sonrasında ve sıklıkla hormonal değişiklikler. Dahası, anksiyete ve depresyon önemli psikolojik eştanıları oluşturur lipödem olan kadınlarda . Durum iyi tanımlanmış olmasına ve tahminen% 8 ila 17'si
dünya çapında yetişkin kadınlar etkileniyor, yine de genellikle yetersiz teşhis ediliyor.Kadınların% 64'üne kadar kendi kendine bildirilen pozitif aile öyküsü bulundu,
bu nedenle, lipedema için genetik bir etiyoloji şiddetle önerilmektedir. Bu hastalık ayırt edilebilir sendromik olmayan ve sendromik formlarda. Yedi farklı komorbiditeye dahil olan on bir gen sendromik lipedema zaten tanımlanmıştır. Sendromik olmayan lipedemin nedenleri belirsizdir ve henüz hiçbir genetik bileşen tanımlanmamıştır, ancak ailesel sendromik olmayan vakalar lipedema yaygındır ve genetik bir nedenden şüphelenilmiştir. 2010 yılında yapılan bir araştırma,
genetik otozomal dominant kalıtsal olan lipedema ile üç nesilden fazla altı aile cinsiyet sınırlaması olan model bulundu.
Bu çalışmada, cinsiyet sınırlı otozomal dominanttan etkilenen üç hastadan oluşan bir aile bildiriyoruz.
sendromik olmayan lipedema. Tüm ekzom dizileme (WES) ile taranmışlardı ve bu da
bir aldo-keto için kodlayan gen olan AKR1C1'de bir yanlış anlamlı varyant p. (Leu213Gln) keşfi
progesteronun inaktif formu olan 20-α-hidroksiprogesterona indirgenmesini katalize eden redüktaz.
Yabani tip ve varyant enzimin karşılaştırmalı moleküler dinamik simülasyonları, doğrulanmıştır.
kapsamlı bir yapısal ve işlevsel biyoinformatik analiz ile, kısmi bir işlev kaybı olduğunu düşündürür
varyantın. Bu, progesteronun daha yavaş ve daha az etkili bir şekilde
hidroksiprogesteron ve değişken taşıyıcılarda artmış deri altı yağ birikimi. Genel olarak, bizim
Sonuçlar, AKR1C1'in sendromik olmayan lipedema ile ilişkili ilk aday gen olduğunu göstermektedir.
....
......
Sonuçlar
Sonuç olarak, steroid hormon düzeylerinin aldo-keto redüktaz 1C1 ile düzenlenmesini öneriyoruz.
deri altı yağ dokusu birikiminde önemli rol oynar. Sonuçlarımız tutarlı
AKR1C1 lipedema için ilk aday gendir.#lipedemagene #genetik #mutasyongen #AKR1C1 #aralıklıaçlık #otofaji #açlık #bodrum #selülit #ağrılıyağlanmasendromu #lipödem #lipödemrehberi #lipödemleyaşamak
#bütüncültıp #hipotiroidi #fonksiyoneltıp #haşimato #lipedema #lenfödem #kronikvenözyetmezlik #spor #lenfkoruyuculiposuction #lenfdrenaj #kronikyağlanma #ödem #progestron #östrojen
